Ο όρος θρομβοφιλία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις θρόμβος και φιλία. Σημαίνει τάση δημιουργίας θρόμβου και αποτελεί μία αόριστη προδιάθεση για θρόμβωση, κάτω από ορισμένες συνθήκες.
Η κληρονομική θρομβοφιλία αναφέρεται σε ορισμένες ανωμαλίες (ποσοτικές ή ποιοτικές) των φυσικών αντιθρομβωτικών ή παραγόντων πήξης, οι οποίες μεταφέρονται με τα γονίδια στις επόμενες γενιές καθέτως και υπακούν στους νόμους φυσικής επιλογής και εξέλιξης. Τώρα, γνωρίζουμε λίγους από αυτούς τους παράγοντες και τα γονίδιά τους έχουν χαρτογραφηθεί.
Ο σχηματισμός των θρόμβων μπορεί να προκληθεί μεμονωμένα ή όταν υπάρχει συνδυασμός από:
- αυτοάνοσα νοσήματα και επίκτητους – περιβαλλοντικούς παράγοντες
- γενετικά μεταδιδόμενους παράγοντες
Ενδείξεις θρομβοφιλίας μπορεί να θεωρηθούν:
- ατομικό ιστορικό σε θρομβοφλεβίτιδες, ισχαιμικά επεισόδια, παλίνδρομες κυήσεις
- οικογενειακό ιστορικό σε εγκεφαλικά, εμφράγματα μυοκαρδίου, θρομβοεμβολές
Αρχικά, ο βιοχημικός έλεγχος της θρομβοφιλίας γίνεται με αναλύσεις που ανιχνεύουν άμεσα διαταραχές στην πήξη, με μέτρηση των αντίστοιχων παραγόντων πήξης.
Περαιτέρω ανάλυση γίνεται με τον :